🧬

척수성근위축증(SMA) 유전자치료·치료제 비용 계산기

졸겐스마(1회 유전자치료)·스핀라자·에브리스디를 산정특례 10%,
본인부담상한제로 보정해 “1회 vs 평생 치료”의 누적 실부담을 비교하세요.

샘플 시나리오

치료제

정맥주사 · 1회 유전자대체치료(AAV9) · 급여 등재 2022-08-01

🧬 1회 투여로 정상 SMN1 유전자를 전달하는 유전자대체치료. 급여 적응증은 생후 24개월 미만·체중 13.5kg 미만.

체중10kg

에브리스디 용량은 체중에 비례하며, 졸겐스마 급여 적응증은 13.5kg 미만입니다

💡 1.1×10¹⁴ vg/kg를 1회 정맥주사. 국내 급여는 kit당 정액으로 산정됩니다.

추천: 졸겐스마는 1회 투여로 끝나는 유전자대체치료입니다. 명목 약값은 약 20억원이지만 산정특례 10%와 본인부담상한제가 적용되면 실제 본인부담은 투여한 해의 소득분위 상한액 수준(수백만원)으로 내려갑니다. 이후 연도에는 약값이 들지 않아 10년 누적 실부담이 평생 반복치료보다 크게 낮습니다.

SMA 3대 치료제, 한눈에 보기

🧬

졸겐스마

1회 유전자치료
약 19.8억원 · 정맥주사

💉

스핀라자

척수강내 주사
부하 4회 + 4개월마다

💊

에브리스디

유일한 경구제
매일 평생 복용

🛡️

실부담 급감

산정특례 10%+상한제
1회 vs 평생 누적 비교

SMA 치료비, 2026년 핵심 체크포인트

졸겐스마는 1회 20억, 산정특례+상한제로 수백만원
세계에서 가장 비싼 약이지만, 산정특례 10%와 본인부담상한제로 실제 1회 부담은 소득분위 상한액 수준입니다.

희귀질환 산정특례면 본인부담 10%
SMA(상병 G12.0/G12.1·특정기호 V123)는 산정특례 대상으로, 등록 시 급여 본인부담이 30%에서 10%로 줄어듭니다.

본인부담상한제는 “매년” 적용
졸겐스마는 투여한 해에만 상한액을 부담하지만, 스핀라자·에브리스디는 평생 해마다 상한액을 부담합니다.

명목이 아니라 누적 실부담으로 비교
1회 유전자치료와 평생 반복치료는 명목 약값이 아니라 N년 누적 실부담으로 비교해야 정확합니다.

척수성근위축증(SMA)과 유전자치료란 무엇인가요?

척수성근위축증(SMA, Spinal Muscular Atrophy)은 SMN1 유전자의 결손·변이로 척수 앞뿔의 운동신경세포가 소실되어 진행성 근위약과 근위축이 나타나는 상염색체 열성 유전질환입니다.
치료가 없던 시절에는 가장 흔한 제1형(영아형)의 대부분이 두 돌 전에 호흡부전으로 사망했지만, 2020년대 들어 세 가지 초고가 치료제가 등장해 판도가 바뀌었습니다.

이 계산기는 국내 건강보험 급여권에 진입한 SMA 3대 치료제 — 졸겐스마(1회 유전자치료), 스핀라자(척수강내 주사), 에브리스디(경구) — 의 명목 약값과, 희귀질환 산정특례(본인부담 10%)·본인부담상한제·의료비지원·의료비 세액공제를 2026년 기준으로 반영한 실제 본인부담을 계산합니다.
특히 ‘1회로 끝나는 유전자치료’와 ‘평생 반복하는 치료’를 누적 실부담으로 비교하는 것이 이 계산기의 핵심입니다.

이런 분들에게 유용합니다

• SMA 진단을 받고 치료제(졸겐스마·스핀라자·에브리스디)를 고민하는 환자와 보호자
• 20억원짜리 유전자치료가 산정특례·상한제로 실제 얼마까지 내려가는지 궁금한 분
• 1회 유전자치료와 평생 반복치료의 누적 비용을 비교하려는 분
• 산정특례 등록 전후 본인부담 차이를 확인하려는 분
• 희귀질환자 의료비지원 대상 여부와 지원 효과를 가늠하려는 분
• 연간·누적 치료 예산과 의료비 세액공제를 미리 계획하려는 분

SMA 3대 치료제 — 기전과 투여

① 졸겐스마 (오나셈노진 아베파르보벡) — 1회 유전자대체치료

졸겐스마는 AAV9 바이러스 벡터로 정상 SMN1 유전자를 운동신경세포에 전달하는 유전자대체치료제입니다.
평생 한 번, 단 1회 정맥주사로 투여하며 국내에서는 2022년 8월 1일 건강보험 급여가 적용됐습니다.

• 용량: 체중 kg당 1.1×10¹⁴ 벡터게놈(vg), 국내 급여는 kit당 정액(약 19억 8,170만원)으로 산정
• 급여 적응증: 5q SMN1 양대립유전자 결실/변이 + 임상적 제1형 SMA(또는 기존 치료 전환), 투여 시 생후 24개월 미만·체중 13.5kg 미만
• 관리: 위험분담제(RSA)·성과기반 환급, 5년 장기추적 동의, 투여 전 사전심사

② 스핀라자 (뉴시너센) — 척수강내 주사, 평생 유지

스핀라자는 SMN2 유전자의 exon7 포함을 촉진해 기능성 SMN 단백질을 늘리는 안티센스 올리고뉴클레오타이드(ASO)입니다.
요추천자로 척수강내에 직접 주사하며 국내에서는 2019년 4월 8일 급여가 적용됐습니다.

• 투여 스케줄: 부하용량 4회(0·14·28·63일, 약 2개월) 후 4개월마다 유지
• 연간 투여: 1년차 6회(부하 4회 + 유지 2회), 이후 매년 3회, 평생 지속
• 약가: 5mL 1병 급여상한 약 9,235만원. 4개월마다 운동기능평가로 유지·개선 입증 필요

③ 에브리스디 (리스디플람) — 유일한 경구제, 평생 매일

에브리스디는 SMN2 pre-mRNA 스플라이싱을 조절하는 경구 치료제로, 혈액-뇌 장벽을 통과해 전신에 작용합니다.
매일 1회 복용하며 국내에서는 2023년 10월 건강보험 급여가 적용된 유일한 경구 SMA 치료제입니다.

• 용량(체중기반): 생후 2개월~2세 0.2mg/kg, 2세 이상 20kg 미만 0.25mg/kg, 20kg 이상 5mg(정액)
• 제형: 병당 60mg/80mL(0.75mg/mL), 조제 후 냉장 보관 64일 이내 사용
• 약가: 병당 급여상한 약 952만원. 체중에 따른 연간 병수로 약값이 결정

💡 세 치료제는 투여 방식(정맥주사·척수강내·경구)과 집계 방식(1회 vs 평생)이 근본적으로 다릅니다.
졸겐스마는 체중·연령 적응증이 좁아 주로 영아기에, 스핀라자·에브리스디는 소아부터 성인까지 폭넓게 사용됩니다.

1회 유전자치료 vs 평생 반복치료 — 왜 누적으로 비교해야 하나요?

본인부담상한제는 ‘연 단위’로 적용됩니다.
즉 한 해에 아무리 큰 급여 본인부담이 발생해도 소득분위 상한액까지만 부담하고 나머지는 환급받습니다.

그래서 졸겐스마는 투여한 해에 한 번만 상한액을 부담하고 이후에는 약값이 들지 않는 반면, 스핀라자·에브리스디는 평생 ‘해마다’ 상한액을 부담합니다.
명목 약값만 보면 졸겐스마(1회 약 20억원)가 압도적으로 비싸 보이지만, 10년·20년 누적 실부담으로 보면 오히려 반복치료의 누적 부담이 더 커지는 구조입니다.

졸겐스마 N년 누적 실부담 ≈ 1 × 소득분위 상한액 (투여한 해에 1회)
스핀라자·에브리스디 N년 누적 실부담 ≈ N × 소득분위 상한액 (해마다)

예를 들어 5분위(연 상한 173만원) 환자라면, 졸겐스마의 10년 누적 실부담은 약 173만원 수준이지만 평생 반복치료는 약 1,730만원(173만원×10년) 수준으로 벌어집니다.
이것이 이 계산기가 명목 약값이 아니라 ‘누적 실부담’을 전면에 내세우는 이유입니다.

치료비는 어떻게 계산되나요?

1. 치료제별 명목 약값

졸겐스마 = kit 정액 (1회)
스핀라자 = 1년차 6회 × 약가, 이후 매년 3회 × 약가
에브리스디 = (일일 용량 × 365 ÷ 60mg) 병수 × 병당 약가

에브리스디는 체중에 따라 일일 용량이 달라지므로 연간 병수가 바뀌고, 그만큼 약값도 달라집니다.
세 약제 모두 위험분담제·성과기반 환급 계약이라 실거래가가 비공개인 경우가 많아, 계산기에서 약가를 직접 조정할 수 있습니다.

2. 급여 본인부담과 안전망

명목 약값에 급여 본인부담률(산정특례 10% 또는 일반 30%)을 곱한 뒤, 본인부담상한제·의료비지원·세액공제를 차례로 적용합니다.

급여 본인부담 = 명목 약값 × 본인부담률(10% 또는 30%)
− 본인부담상한제 환급(연 상한 초과분)
− 희귀질환 의료비지원(대상 시)
− 의료비 세액공제(총급여 3% 초과분의 15%)
= 실질 본인부담

본인부담을 줄이는 3중 안전망

① 희귀질환 산정특례 (본인부담 10%)

SMA는 상병코드 G12.0(영아 척수성 근위축 I형, 베르드니히-호프만)·G12.1(기타 유전성 척수성 근위축)의 희귀질환 산정특례 대상으로, 특정기호 V123이 부여됩니다.
산정특례에 등록하면 급여 진료비의 본인부담률이 10%로 낮아집니다(미등록 시 외래 30%).

근거: 국민건강보험법 제44조·시행령 제19조 제1항 별표2, 「본인일부부담금 산정특례에 관한 기준」(보건복지부 고시 제2026-101호) 제5조·별표4.
적용기간은 등록일로부터 5년이며, 질환이 지속되면 재등록할 수 있습니다.

② 본인부담상한제 (연간 상한·사후환급)

연간 급여 본인부담금이 소득분위별 상한액을 넘으면 초과분을 돌려받습니다.
초고가 SMA 치료는 산정특례 10%를 적용해도 명목 본인부담이 수백만~수억원에 달하므로, 상한제가 실부담을 소득분위 상한액 수준으로 낮추는 핵심 장치입니다.

2026년 기준 소득분위별 연간 상한액은 약 90만원(1분위)~843만원(10분위) 수준입니다.
상한제는 연 단위로 적용되므로, 1회로 끝나는 졸겐스마는 투여한 해에만, 평생 치료는 해마다 상한액을 부담합니다.

③ 희귀질환자 의료비지원사업

질병관리청 희귀질환 헬프라인이 운영하는 의료비지원사업은 산정특례 등록 환자 중 소득·재산 기준을 충족하면 요양급여 본인부담금 등을 지원합니다.

SMA는 4대 특례질환(혈우병·고셔병·파브리병·뮤코다당증)이 아니므로 일반 희귀질환 소득기준(환자가구 기준중위소득 약 140% 미만·부양의무자 200% 미만)이 적용됩니다.
대상이 되면 산정특례 10%(및 상한제 적용 후)의 잔여 본인부담금까지 지원받을 수 있으니, 헬프라인(helpline.kdca.go.kr)에서 대상 여부를 확인하세요.

사용 방법

1단계: 치료제·체중 선택

졸겐스마·스핀라자·에브리스디 중 치료제를 고르고 체중을 입력합니다.
체중은 에브리스디 용량과 졸겐스마 급여 적응증(13.5kg 미만) 판정에 사용됩니다.

2단계: 약가·누적 기간 조정

세 치료제의 약가를 실제 값으로 맞추고, 1회 유전자치료와 평생 치료를 비교할 누적 기간(년)을 정합니다.
위험분담제로 실거래가가 다를 수 있으므로 병원에서 확인한 값으로 조정하세요.

3단계: 급여·상한제·지원 설정

산정특례 등록 여부, 소득분위, 본인부담상한제 적용, 희귀질환 의료비지원 대상 여부, 총급여를 입력합니다.
각 안전망이 본인부담을 어떻게 낮추는지 확인할 수 있습니다.

4단계: 결과 확인

누적 실질 본인부담, 명목 대비 실부담, 1회 vs 평생 치료 비교표, 본인부담 계산 단계, 소득분위 상한표를 확인합니다.
의료비 세액공제 환급액과 졸겐스마 적응증 안내도 함께 제공됩니다.

활용 시나리오

치료 결정 전 비용 관점 비교

영아기 SMA 환아 보호자가 졸겐스마 1회 치료와 평생 반복치료의 누적 비용을 미리 가늠할 수 있습니다.
명목 20억원이라는 숫자에 압도되기 전에, 산정특례·상한제 적용 후 실제 부담과 누적 비교를 확인하면 결정에 도움이 됩니다.

산정특례·의료비지원 효과 확인

산정특례 등록(10%)과 미등록(30%)의 차이, 그리고 의료비지원 대상일 때 본인부담이 얼마나 줄어드는지 토글로 비교할 수 있습니다.

💡 본인부담상한제가 적용되면 산정특례 10%든 일반 30%든 실부담은 소득분위 상한액으로 같아집니다. 그만큼 급여(산정특례) 대상이 되는 것이 결정적으로 중요합니다.

체중·기간 변화에 따른 시뮬레이션

에브리스디는 체중이 20kg을 넘으면 정액 5mg으로 바뀌므로, 체중 성장에 따른 연간 병수와 약값 변화를 확인할 수 있습니다.
누적 기간을 늘리면 평생 치료의 누적 실부담이 어떻게 쌓이는지 한눈에 보입니다.

자주 묻는 질문 (FAQ)

Q. 졸겐스마가 정말 20억원인가요?

A. 네, 졸겐스마는 비급여 기준 약 20억원으로 ‘세계에서 가장 비싼 약’으로 불립니다.
다만 2022년 8월 건강보험 급여가 적용되면서, 산정특례 10%와 본인부담상한제가 겹쳐 실제 1회 본인부담은 소득분위 상한액 수준(수백만원)으로 내려갑니다.

Q. 명목 약값은 졸겐스마가 제일 비싼데 왜 누적 실부담은 더 낮나요?

A. 본인부담상한제가 연 단위로 적용되기 때문입니다.
졸겐스마는 투여한 해에 한 번만 상한액을 부담하지만, 스핀라자·에브리스디는 평생 매년 상한액을 부담해 누적으로는 상한액이 해마다 쌓입니다.

Q. 졸겐스마는 누구나 맞을 수 있나요?

A. 아니요. 급여 적응증은 5q SMN1 양대립유전자 결실/변이가 확인된 제1형 SMA(또는 기존 치료 전환)이면서, 투여 시 생후 24개월 미만·체중 13.5kg 미만입니다.
이 기준을 넘으면 스핀라자·에브리스디가 현실적인 선택지이며, 최종 적응증은 유전자 검사와 사전심사로 확정됩니다.

Q. SMA도 4대 특례질환 의료비지원을 받나요?

A. SMA는 4대 특례질환(혈우병·고셔병·파브리병·뮤코다당증)에 포함되지 않아 일반 희귀질환 소득기준이 적용됩니다.
환자가구의 소득·재산이 기준(기준중위소득 약 140% 미만)을 충족하면 요양급여 본인부담금 등을 지원받을 수 있습니다.

Q. 의료비 세액공제도 받을 수 있나요?

A. 근로소득이 있으면 본인부담 의료비 중 총급여 3% 초과분의 15%를 세액공제받습니다.
산정특례 등록 희귀난치질환자 본인의 의료비는 700만원 한도 없이 전액 공제 대상입니다.

팁과 주의사항

진단 즉시 산정특례 등록: SMA 확진 후 산정특례(V123)를 등록해야 급여 본인부담 10%가 적용됩니다.
치료제 선택은 전문의와: 1회 유전자치료와 평생 반복치료의 선택은 연령·체중·유전자형·질환 진행에 따라 전문의가 결정합니다.
급여 유지 조건 확인: 스핀라자는 4개월마다 운동기능평가로 유지·개선을 입증해야 급여가 유지됩니다.
약가는 병원 확인: 계산기 기본 약가는 급여상한금액 기준이며, 실제 청구가는 위험분담·성과기반 환급으로 달라질 수 있습니다.
비용은 참고, 효과는 별개: 이 계산기는 비용 관점의 비교이며 치료 효과·안전성을 대신하지 않습니다.

지금 SMA 치료비를 계산해 보세요

치료제·체중·급여 조건을 입력하면 초고가 약값이 실제로 얼마까지 내려가는지, 1회 유전자치료와 평생 치료의 누적 부담을 한눈에 비교할 수 있습니다.

본 계산기는 2026년 기준 참고용이며, 실제 약가·적응증·본인부담은 진료 병원과 건강보험공단에서 확인하세요.
산정특례 등록·의료비지원 신청은 병원 사회사업팀과 질병관리청 희귀질환 헬프라인을 통해 진행할 수 있습니다.